Ostatnio pisaliśmy o „strażniku”, który decyduje o tym, jakie substancje wejdą na teren mózgu a jakie nie i w ten sposób chroni tkankę nerwową przed toksynami. Podobni „strażnicy” (którzy w gruncie rzeczy są białkami transportowymi kodowanymi przez geny) istnieją również w innych miejscach organizmu np. w nerkach. Tam białka te decydują, które substancje przechodzą do moczu (np. toksyny usuwane z moczem), a które zostają w środku organizmu (np. glukoza i aminokwasy dostarczone z pożywieniem, które są cennym budulcem organizmu)
Jeśli u zwierzęcia (lub człowieka) dojdzie do mutacji genu, białko transportowe będzie działało nieprawidłowo (np. przepuszczając do moczu aminokwasy) a wada ta będzie przekazywana na jego potomstwo.
Do takie mutacji doszło w obrębie niektórych ras (np. buldogi, jamniki i nowofundlandy). Wadliwy gen jest przyczyną złego działania białka transportowego, które przepuszcza do moczu aminokwas cystynę. Cystyna źle rozpuszcza się w „normalnym” moczu i zaczyna się wytrącać tworząc kamienie. Chorobę taką nazywamy cystynurią i trwa ona przez całe życie zwierzęcia.
Jak wykrywa się cystynurię?
Istnieją testy genetyczne wykrywające wadliwy gen (do badań pobiera się krew). Choroba jest możliwa do wykrycia także przez badanie osadu moczu (w osadzie stwierdza się kryształy cystynowe), najczęściej jednak do wykrycia cystynurii dochodzi dopiero wtedy, kiedy kryształy uformują kamień i dochodzi do zatkania cewki moczowej, co wymaga pilnego leczenia.
Leczenie i regularne kontrole
Nie możemy niestety naprawić wadliwego białka i sprawić, by cystyna nie przechodziła do moczu stąd chory pies musi mieć do końca życia wykonywane regularne badania układu moczowego.
Cystyna wydalana z moczem rozpuszcza się lepiej w wysokim pH moczu stąd psu podaje się leki mające na celu podwyższyć to pH do poziomu powyżej normy u psów. Nie rozwiązuje to całkowicie problemy, ponieważ w wysokim pH mogą wytrącać się inne składniki moczu. Prowadzenie pacjenta chorego na cystynurię jest więc balansowaniem na cienkiej linii, kiedy staramy się podnieść pH moczu tak, aby nie powstały kamienie cystynowe, ale też tak, by nie spowodować tworzenia się kamieni powstających w wysokim pH.
